DNA Phenotyping Pháp y (FDP) Trong Dự Đoán Các Đặc Điểm Ngoại Hình

DNA Phenotyping Pháp y (FDP) là việc dự đoán các đặc điểm ngoại hình của người trực tiếp từ vật liệu sinh học được tìm thấy tại hiện trường. Kết quả “nhân chứng sinh học” của FDP có thể cung cấp manh mối điều tra để truy tìm những người chưa biết, những người không thể nhận dạng bằng phương pháp lập hồ sơ DNA so sánh hiện tại. Ứng dụng tình báo này của DNA đánh dấu một cách sử dụng vật liệu di truyền cho mục đích pháp y khác biệt so với việc lập hồ sơ DNA hiện tại được trình bày tại tòa án. Hiện tại, các đặc điểm sắc tố đã có thể dự đoán từ DNA với độ chính xác khá cao, trong khi một số đặc điểm nhìn thấy bên ngoài khác đang được nghiên cứu. Cho đến khi ngoại hình cá nhân có thể được dự đoán chính xác từ DNA thì việc lập hồ sơ DNA thông thường vẫn cần được thực hiện. Điều này được áp dụng cho một nhóm nghi phạm tiềm năng, những người phù hợp với các đặc điểm ngoại hình được dự đoán từ DNA tại hiện trường tội phạm hoặc từ hài cốt của người đã chết.

DNA Phenotyping

Phân tích DNA pháp y là việc nhận dạng người thông qua việc so khớp hồ sơ short tandem repeat (STR) từ vật chứng với vật liệu tham chiếu từ người đã biết đã được coi là tiêu chuẩn vàng trong khoa học pháp y. Mặc dù cách tiếp cận này trở nên hiệu quả hơn khi có các cơ sở dữ liệu DNA pháp y, tuy nhiên các trường hợp mà hồ sơ DNA bằng chứng không khớp với bất kỳ người đã biết nào bao gồm tất cả những người được lưu trữ trong cơ sở dữ liệu DNA pháp y vẫn thường xuyên được các nhà điều tra gặp phải. Khi không có bất kỳ thông tin nào khác cung cấp manh mối để truy tìm chủ nhân mẫu pháp y chưa biết, các vụ án có thể phải chờ đợi trong các khoảng thời gian khác nhau và có thể rất lâu.

Các cuộc sàng lọc DNA quy mô lớn có thể được thực hiện trong các trường hợp không có kết quả khớp hồ sơ DNA và không có bằng chứng nào khác. Trong các cuộc sàng lọc như vậy, một lượng lớn người (hàng trăm đến hàng nghìn) thường là những người sống trong khu vực nơi phạm tội diễn ra được mời cung cấp mẫu nước bọt để lập hồ sơ STR. Nếu thủ phạm thực sự không tham gia nhưng chỉ có người thân tham gia thì vẫn có thể cung cấp manh mối điều tra để tìm thủ phạm chưa biết. Hồ sơ Y-STR nhận dạng người đàn ông cùng với tất cả các họ hàng nam theo dòng cha của anh ta cả gần và xa nên một cuộc sàng lọc Y-STR hiệu quả hơn so với các cuộc sàng lọc dựa trên STR nhiễm sắc thể thường (hoặc SNP). Sự hiện diện của người thân tại địa phương phổ biến hơn ở các khu vực nông thôn, nơi người thân ít có khả năng di cư đi so với các khu vực thành thị. Tuy nhiên nhìn chung, các cuộc sàng lọc DNA như vậy mà không có nguyên nhân và bằng chứng cụ thường bị xem xét do các lo ngại về đạo đức và ở một số quốc gia bị cấm về mặt pháp lý. Hơn nữa, gánh nặng kinh tế để có được hồ sơ STR của hàng trăm hoặc thậm chí hàng nghìn cá nhân trong một vụ án khá cao. Vì những lý do này, các cuộc sàng lọc DNA không được áp dụng thường xuyên.

Những hạn chế của việc lập hồ sơ DNA so sánh đã thúc đẩy sự phát triển trong di truyền học pháp y, đó là DNA Phenotyping Pháp y (FDP). FDP suy ra các đặc điểm có thể nhìn thấy bên ngoài (EVCs) của người từ DNA để lại tại hiện trường phạm tội hoặc thu được từ các thi thể chưa xác định. Về bản chất, kết quả FDP có thể đóng vai trò là “nhân chứng sinh học”, và có khả năng cung cấp thông tin thậm chí chính xác hơn so với các nhân chứng mắt thường. Như vậy, FDP sẽ cung cấp manh mối điều tra cho phép truy tìm những thủ phạm chưa biết, những người không thể nhận dạng thông qua việc lập hồ sơ DNA so sánh thông thường. Việc suy luận DNA về nguồn gốc địa lý sinh học đôi khi được coi là một phần của FDP. Tuy nhiên, nguồn gốc di truyền không phải lúc nào cũng thể hiện một đặc điểm có thể nhìn thấy bên ngoài, đặc biệt là ở những cá nhân có nguồn gốc di truyền hỗn hợp.

Việc dự đoán ngoại hình từ DNA cho mục đích pháp y bắt đầu vào đầu những năm 2000 và lúc đầu tiến triển rất chậm. Lý do chính cho việc dự đoán ngoại hình từ DNA muộn là kiến thức hạn chế về di truyền học của hầu hết các EVCs của con người. Mặc dù cần có cùng thiết bị công nghệ và phương pháp thống kê để xác định gen bệnh như để tìm gen EVC, kiến thức của chúng ta về các bệnh di truyền hiện nay tiên tiến hơn so với kiến thức về ngoại hình của chúng ta. Một trong những lý do cho kiến thức di truyền ngoại hình hạn chế cho đến ngày nay có thể liên quan đến chiến lược tài trợ nghiên cứu thường tập trung nhiều hơn vào sự biến đổi liên quan đến bệnh tật hơn là vào sự biến đổi bình thường của con người. Trong tất cả các EVCs, những đặc điểm liên quan đến sắc tố tức là sự biến đổi màu sắc của mống mắt, tóc trên đầu và da người là những ví dụ tốt nhất của FDP. Mặc dù tất cả các EVCs được coi là các tính trạng phức tạp (nơi một đến nhiều gen đóng góp vào kiểu hình cùng với các yếu tố môi trường) thì các đặc điểm sắc tố của con người là ít phức tạp nhất về mặt di truyền với số ít gen cung cấp thông tin kiểu hình. Do đó, việc hiểu cơ sở di truyền của các đặc điểm sắc tố hiện nay tiên tiến hơn so với bất kỳ EVC nào khác.

Ở các tính trạng di truyền phức tạp, mỗi gen riêng lẻ chỉ đóng góp một phần nhỏ trong kiểu hình và chỉ sự kết hợp của một lượng lớn các yếu tố di truyền mới có thể giải thích di truyền tổng thể. Dựa trên các phát hiện trước đây từ các nghiên cứu di truyền trên song sinh, các EVCs của con người có tác động từ môi trường và thành phần môi trường tác động càng nhiều thì càng khó có thể giải thích được bằng DNA.

DNA Phenotyping đối với các đặc điểm sắc tố

Đối với màu mắt, hệ thống IrisPlex dựa trên 6 SNP (đặc biệt là SNP HERC2 rs12913832) cho phép dự đoán chính xác cao màu mắt xanh dương và nâu (với AUC >0.9), nhưng kém chính xác hơn với màu mắt trung gian (xanh lục, hổ phách). Các nghiên cứu khác đã đề xuất các bộ SNP khác hoặc chỉ sử dụng một SNP chính. Vẫn còn tranh luận về ảnh hưởng của giới tính và việc bổ sung các SNP bổ sung có cải thiện độ chính xác hay không, đặc biệt cho màu mắt trung gian.

Đối với màu tóc, hệ thống HIrisPlex (mở rộng từ IrisPlex với 24 SNP) cho phép dự đoán các màu tóc đỏ, đen, nâu và vàng với độ chính xác khác nhau (cao nhất cho tóc đỏ, thấp hơn cho tóc vàng/nâu). Hệ thống này cũng đã được áp dụng thành công trên mẫu xương cổ và xác định màu tóc/mắt của Vua Richard III.

Đối với màu da, kiến thức di truyền còn hạn chế hơn do sự biến đổi màu da. Một số nghiên cứu đã đề xuất các bộ SNP (ví dụ từ gen SLC45A2, SLC24A5) để phân biệt da trắng, da đen và da trung gian nhưng độ chính xác và khả năng ứng dụng cần được nghiên cứu thêm.

DNA Phenotyping Pháp y: Tiến bộ hiện tại và triển vọng tương lai

Chiều cao cơ thể: Mặc dù hàng trăm SNP liên quan đã được xác định, chúng mới chỉ giải thích được một phần nhỏ. Dự đoán DNA cho chiều cao bình thường là rất khó nhưng có thể dự đoán người thuộc tầm vóc “cực kỳ cao” với độ chính xác nhất định.

Rụng tóc/hói đầu: Một số gen liên quan đến hói đầu kiểu nam (AGA) đã được xác định, đặc biệt là vùng AR/EDA2R trên nhiễm sắc thể X. Có tiềm năng để phát triển dự đoán rủi ro di truyền.

Tuổi: Các phương pháp dự đoán tuổi dựa trên DNA đầy hứa hẹn hiện nay tập trung vào sự thay đổi methyl hóa DNA (biểu sinh), đặc biệt là tại gen ELOVL2, cho độ chính xác tương đối cao.

Cấu trúc tóc: Một số gen (như EDAR ở châu Á, TCHH ở châu Âu) liên quan đến độ dày và độ thẳng của tóc đã được xác định.

Khuôn mặt: Đây là mục tiêu tối thượng nhưng cũng phức tạp nhất. Một số gen (như PAX3, TP63) có liên quan đến hình thái khuôn mặt đã được phát hiện nhưng tác động của chúng rất nhỏ. Việc dự đoán toàn bộ khuôn mặt từ DNA là rất xa vời với công nghệ hiện tại.

Những thách thức của DNA Phenotyping Pháp y

Ngoại hình bị thay đổi nhân tạo: (Ví dụ: nhuộm tóc, kính áp tròng màu) có thể làm sai lệch dự đoán, nhưng việc duy trì vẻ ngoài giả mạo liên tục là khó khăn.

Vấn đề về kiểu gen đa plex (multiplex genotyping): Công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) đang mở ra khả năng phân tích hàng trăm đến hàng nghìn SNP cùng lúc, cần thiết cho dự đoán ngoại hình chi tiết trong tương lai.

Vấn đề đạo đức: Tranh luận xoay quanh quyền riêng tư và “quyền không được biết”. Nhiều quan điểm cho rằng các đặc điểm ngoại hình (EVCs) vốn đã công khai nên không thuộc phạm vi riêng tư, khác với nguồn gốc di truyền có thể không nhìn thấy. Việc sử dụng thông tin bệnh tật từ DNA cho mục đích pháp y cũng gây tranh cãi.

Vấn đề pháp lý: Luật pháp ở nhiều nước chưa theo kịp sự phát triển của FDP. Một số nước (như Hà Lan) đã cập nhật luật để cho phép, số khác còn hạn chế. Có sự so sánh giữa FDP như một “nhân chứng sinh học” và nhân chứng mục kích.

Kiến thức khoa học và kinh phí nghiên cứu hạn chế: Trở ngại lớn nhất là thiếu hiểu biết sâu về cơ sở di truyền của hầu hết các EVCs. Cần có sự hợp tác nghiên cứu quốc tế quy mô lớn và nguồn tài trợ đủ mạnh để thúc đẩy lĩnh vực này.

Bài viết được tham khảo từ bài báo Forensic DNA Phenotyping: Predicting human appearance from crime scene material for investigative purposes

Để tìm hiểu chi tiết thêm về ứng dụng và tính năng của các sản phẩm phục vụ cho quá trình xác định danh tính, huyết thống, vui lòng liên hệ chúng tôi để được hỗ trợ tư vấn trực tiếp.